Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Gène impliqué TECPR2
Mutation testée c.4009C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 7% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 11 mois
Publication : Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs.
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